BCD误诊和被低估

BCD患者视网膜的照片

结晶样视网膜色素变性是一个经常被误诊的视网膜疾病

关于BCD BCD文献清单 BCD患病率 BCD误诊和被低估 BCD患者遍布全球

BCD误诊和被低估

误诊（因此患者人数被低估）是许多BCD患者遇到的问题。
研究人员认为，结晶样视网膜色素变性（BCD）的症状与
其他逐渐损害视网膜的眼部疾病相似，因此可能未得到充分
诊断。 Mataftsi et al 2004 报告最初只有六分之一的BCD
患者被正确诊断。

BCD正确诊断率仅为
BCD首次正确诊断率约为1/6 左右

结晶样视网膜色素变性（BCD）有时被眼科医生称为“闪闪发光的视网膜”，原因是BCD患者视网膜中（以及在某些患者的角膜中）存在黄色或黄白色的能够反光晶体和/或复杂的脂质沉积物 。1 尽管视网膜晶体是BCD的特征之一，但它不能用作诊断BCD的唯一临床特征。 首先，有些其他疾病也具有视网膜晶体。 其次，并非所有的BCD患者都有这种临床表现。 此外，BCD与其他一些视网膜疾病具有相似的临床表型，可能被误诊为：  2 3 4 5

正在接受眼科检查的人的图像。

1.

视网膜色素变性（RP）
结晶样视网膜色素变性（BCD）是视网膜色素变性(RP)的一个类型，也经常被一般性地诊断为视网膜色素变性(RP)。结晶样视网膜色素变性（BCD）的视野检查，电生理研究和视网膜色素上皮（RPE）/脉络膜变性的临床症状, 与其他类型的视网膜变性类似，属于视网膜色素变性（RP）和相关疾病。此外，视网膜中的晶体沉积可能不明显，尤其是在早期和晚期BCD患者中。 因此，即使是有诊断BCD经验的医生有时也可能会误诊BCD。

 

早期BCD患者视网膜的眼底图像。

2.

无脉络膜症 (Choroideremia)
BCD和无脉络膜症都有进行性脉络膜视网膜变性的症状。 6

 

3.

其他在视网膜中也有反光晶体样沉积物的视网膜疾病，例如：

  1. Stargardt Disease (SD) group 3
  2. dominant forms of RPE65
  3. RDS – PRPH2 form of retinitis pigmentosa
  4. 其他晶状体视网膜病变。 视网膜中的晶体沉积不是BCD独有的，并且可能与以下因素有关：
    • Primary hyperoxaluria type 1 and type 2
    • Cystinosis, particularly the more benign adolescent presentation
    • Sjögren-Larsson syndrome
    • Infectious Crystalline Keratopathy
    • 一些药物也可能造成视网膜上形成晶体（tamoxifen, the anesthetic methoxyflurane,
      the oral tanning agent canthaxanthine）
    • 药物滥用（talc retinopathy）

4.

一些BCD患者报告说，医生告知他们根本没有眼病，并且视网膜中的晶体或异常外观是由于：

  • 污染，或
  • 不健康的饮食

关于如何改善BCD正确诊断的建议

诊断

例如，研究人员建议使用近红外眼底像来增强对BCD患者中
视网膜晶体的观察。7 8 特别是，在脉络膜视网膜营养不良伴
有结晶样沉积物的患者中，近红外（NIR）上出现超反射现象, 产生100％的敏感性和100％的特异性。9

基因检测

通过基因检测鉴定CYP4V2基因中的双等位基因突变可以证实病人是否患有BCD，特别是当临床特征尚无定论时。 基因检测, 例如NGS测序能准确诊断包括BCD在内的不同遗传性视网膜疾病。 迄今为止，已在不同BCD患者中鉴定出CYP4V2基因的100多个可以导致BCD的突变。

  1. Roth, B., Weng, C. (2019). Spotlight Case: Two Sparkling Retinas. American Society of Retina Specialists.
    https://www.asrs.org/education/spotlight-case-two-sparkling-retinas
  2. Bietti Crystalline Dystrophy, Mauricio Vargas, MD, PhD, Amanda Mitchell, MS, CGC, Paul Yang, MD, PhD, and Richard Weleber, MD, DABMG, FACMG. GeneReviews®
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK91457/
  3. Bietti’s Crystalline Dystrophy, EyeWiki, American Academy of Ophthalmology, Eric Zhang, Stephen C. Dryden, M.D.,
    https://eyewiki.aao.org/Bietti%27s_Crystalline_Dystrophy
  4. Crystalline retinopathy: Unifying pathogenic pathways of disease, Jaclyn L.Kovach MD, HacerIsildak, MD, David Sarraf, MD, Surv Ophthalmol. 2019 Jan – Feb;64(1):1-29.
  5. Ophthalmologists with experience in diagnosing inherited retinal diseases, including BCD
  6. Katagiri S, Hayashi T, Gekka T, Tsuneoka H. (2017). A novel homozygous CYP4V2 variant (p.S121Y) associated with a choroideremia-like phenotype. Ophthalmic Genet;38(3):286–287.
  7. Yanagi Y, Tamaki Y, Fukushima H. (2003). Fine retinal crystalline deposits observed by confocal scanning laser ophthalmoscopic examination using infrared light. British Journal of Ophthalmology; 87:509-510.
  8. Brar VS, Benson WH. (2015). Infrared imaging enhances retinal crystals in Bietti’s crystalline dystrophy. Clin Ophthalmol;9:645-8.
  9. Oishi A, Oishi M, Miyata M, et al. (2018). Multimodal imaging for differential diagnosis of Bietti crystalline dystrophy. Ophthalmol Retina;2(10):1071–1077