BCD患病率

结晶样视网膜色素变性（BCD）是一种罕见的疾病，但是其患病率却可能因为该病容易被误诊而被低估。例如，在Mataftsi et al 2004进行的一项研究中，大约10％的常染色体隐性视网膜色素变性（RP）患者患有BCD。此外，据估计最初被诊断为RP的个体中，多达3％可能由BCD引起 Mataftsi et al 2004 。根据Hartong et al 2006的研究，全世界的RP患病率为4,000分之一，常染色体隐性RP占患病个体的50％-60％。这意味着BCD的流行率高达1：67,000，估计在全球超过10万患者。

BCD在东亚人群中更为普遍，特别是中国人和日本人Hu 1983，Tian et al 2015 ；然而，也有欧洲，中东，非洲以及北美和南美不同人群中的患者 Mataftsi et al 2004, Lin et al 2005, Lai et al 2007, Zenteno et al 2008, García-García et al 2013, Astuti et al 2015。

资料来源:

Vargas M, Mitchell A, Yang P, et al. Bietti Crystalline Dystrophy. 2012 Apr 12 [Updated 2019 Feb 7]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK91457/