![BCD患者视网膜的照片](https://reflectionbio.com/wp-content/uploads/banner-about-bcd.jpg)
结晶样视网膜色素变性是一个经常被误诊的视网膜疾病
关于BCD
结晶样视网膜色素变性(英文名称Bietti’s Crystalline Dystrophy, 缩写BCD)
是一种罕见的致盲视网膜变性疾病。 BCD首先由意大利眼科医生G.B. Bietti
于1937年首次发现并报导。
某些患者的视网膜和角膜中有黄色或白色细小晶体。
视网膜晶体在早期或晚期患者中可能不明显。
迄今为止,已有100多篇BCD相关文献,包括在全世界范围内对BCD病例的报道。
出现夜盲
视野和视力受损
红外眼底像可增强对BCD患者视网膜晶体
的可见性
由CYP4V2基因突变引起
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BCD 早期
视网膜色素上皮(RPE)萎缩限于后极部眼底,黄斑区可见的黄白色结晶。
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BCD 中期
RPE萎缩超出后极部眼底,脉络膜毛细血管层出现萎缩,大量黄白色结晶沉积在后极部。
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BCD 后期
RPE-脉络膜毛细血管复合体可见明显弥漫性萎缩。 结晶沉积物减少。
![一个使用盲杖的视障人士的图像,表示BCD是一种致盲疾病。](https://reflectionbio.com/wp-content/uploads/Symptoms-255X255.jpg)
结晶样视网膜变性(BCD )的症状
夜盲,视野缺失,视力下降,视力扭曲,色觉受损。 最终失明。
![眼睛的图像, 表示BCD发病时期。](https://reflectionbio.com/wp-content/uploads/abcd-p2.jpg)
开始发病时期
在青春期或20,30岁开始出现症状, 也有BCD儿童患者的个别报道。
![正在接受眼科检查的人的图像, 表示BCD容易被误诊。](https://reflectionbio.com/wp-content/uploads/Misdiagnosis-and-Underdiagnosis-255-x-255-1.jpg)
误诊
研究人员认为,BCD容易被误诊,因为其症状与其他逐渐损害视网膜的眼部疾病相似。
有关BCD误诊的更多信息。
![DNA图像, 表示BCD由基因缺陷导致。](https://reflectionbio.com/wp-content/uploads/abcd-p4.jpg)
遗传原因
由CYP4V2基因突变导致。
常染色体隐性遗传。男性女性均可能患病。有些患者没有BCD家族史。
![abcd-p6 人们在地球上手牵手的图像,表明全球各地都有BCD患者。](https://reflectionbio.com/wp-content/uploads/elementor/thumbs/abcd-p6-1-q8mon5fcaz86053t5f8bqvin4imcpr8u5al0itqpbq.jpg)
患病率
BCD的发生率估计为1:67,000,影响着全世界10万多患者。 每天平均有3-4人因BCD而失明。
有关BCD患病率的更多信息。
![注射器的图象。](https://reflectionbio.com/wp-content/uploads/abcd-p5.jpg)
治疗药物
BCD是一种严重的致盲疾病。但是目前BCD尚处于无药可治的状态。 映像生物 ® 正在开发BCD
的基因疗法。 BCD基因治疗药物已在临床前研究中显示出令人鼓舞的结果并获得了美国食品药物管理局(FDA)的孤儿药资格认证。 我们正在推动BCD基因治疗的研发进入人体临床试验。
有关BCD基因治疗药物研发的更多信息
结晶样视网膜色素变性(英文缩写BCD)的不同名称
- 结晶样视网膜色素变性
- 结晶样视网膜变性
- 结晶样视网膜病变
- 结晶样角膜视网膜变性
- Bietti结晶营养不良
- Bietti视网膜变性
BCD的英文名称
- Bietti’s Crystalline Dystrophy (BCD)
- Bietti Crystalline Dystrophy
- Bietti’s crystalline retinopathy
- Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
- Bietti’s retinal dystrophy
- Bietti’s tapetoretinal degeneration
BCD在其他语言中的名称:
- 西班牙文: Distrofia cristalina de Bietti
- 德文: Bietti`s kristalline Retinopathie
- 法文: dystrophie cornéo-rétinienne cristalline de Bietti or dystrophie crystalline de Bietti
- 意大利文: distrofia cristallina di Bietti
- 土耳其文: Bietti nin kristalin distrofisi
- 日文: クリスタリン網膜症
- 韩文: 비에티 결정 이영양증 or 비에띠결정색소망막이영양증
- 希伯来文: דיסטרופית קריסטלין ע״ש בייטי
- 阿拉伯文: الحثل البلوري لبيتي
![地球的图像, 表明在世界不同地方都有BCD的报道。](https://reflectionbio.com/wp-content/uploads/abcd-p6.png)