罕见病




罕见病

迫切的医疗需求

许多令医学界束手无策的疾病,特别是遗传病(其中很多是罕见病,或称孤儿病)是由于基因突变造成。致病基因突变在人类进化过程中是无法避免的。从这个意义上说,遗传病患者为整个社会肩负着人类进化过程中基因突变的必然性带来的疾病和痛苦。另外,遗传病的风险不只是局限于已经有遗传病患者的家庭。很多遗传病是隐性遗传的。在一般人群中有24%的人是至少一种隐形遗传病致病基因突变的携带者,5.2%的人携带超过一种遗传病的致病基因突变。因此,遗传病的研究关乎到整个社会和每个家庭的后代。 不幸的是,遗传病至今仍然被社会所忽视,用来研究这些疾病的政府资金和公共研究资源严重不足。

大多数遗传病是给病人带来巨大痛苦的严重疾病,会导致残疾或者早夭。遗传病有效治疗方法的缺乏不只给病人带来痛苦,同时给家人带来巨大压力,并且病人和家属工作能力的降低以及长期护理等费用最终也给整个社会带来负担。

科技的最新突破,例如基因治疗技术,使得越来越多罕见病、遗传病和其它具有挑战性的疾病治疗药物的研发成为可能。在欧盟和美国,近年来已有专门治疗罕见遗传病的基因疗法药物得到批准。通过专注于罕见病、遗传病的资源和努力,更多其它遗传病的基因疗法也可以被开发,以满足遗传病患者的巨大和迫切的医疗需求。


罕见病信息

结晶样视网膜色素变性

结晶样视网膜色素变性(英文名称:Bietti Crystalline Dystrophy 简称(BCD)): BCD是一种罕见的视网膜退行性疾病。BCD最初是由意大利眼科医生G.B. Bietti于1937年发现的。在BCD患者中,视网膜色素上皮(RPE)的萎缩和变性导致的症状类似于其他形式的视网膜色素变性(RP)。BCD是由于CYP4V2基因突变导致。在BCD患者的视网膜中可见黄白色晶体,但在晚期可能消失。发病通常发生在十几岁到三十岁期间,逐渐导致在30岁到50岁之间失明。由于BCD是常染色体隐性遗传疾病,一些BCD患者可能没有家族史。根据BCD发病率(1:6万7千), BCD估计影响全球超过10万患者。亚洲、欧洲、北美和南美、中东和非洲都发现过BCD患者。BCD在东亚更为常见,尤其是在中国人和日本人当中。研究人员认为,BCD患者数量可能被低估了,因为它的症状与其他逐渐损害视网膜的眼部疾病相似。

结晶样视网膜色素变性(BCD)的治疗:BCD目前没有有效的治疗药物。映像生物有限公司针对BCD的基因疗法已经获得美国食品药物管理局(FDA)的孤儿药资格认证。下一步,我们将把BCD基因疗法推进到临床试验。